Смертельный мрамор

В декабре Кате исполнится три года. Еще недавно это означало, что жизнь Кати подходит к концу. Совсем недавно во всем мире считалось, что ребятишки с таким диагнозом, как у нее, живут в среднем до двух с половиной--трех лет. Это генетическое заболевание называется врожденным или ювенильным остеопетрозом. Еще его часто называют летальным, а по-простому — мраморной болезнью. Но теперь у детей с мраморной болезнью есть надежда, всего лишь шанс, но сильный — трансплантация здорового костного мозга от чужого человека.

Катю и ее маму Светлану я нахожу в процедурном кабинете петербургского Института детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой. Идет переливание крови, Катя хнычет, но так, слегка, скорее по привычке. Приятного в переливании мало, но терпимо. Улыбается Светлана и тоже, похоже, по привычке. Все слезы давно выплаканы, а дочку от боли лучше отвлекать как раз улыбкой и лаской.

С двухмесячного возраста Катю лечили от гидроцефалии и анемии. Через год доктор в Казани (заметьте, не в Чебоксарах, где живут Ястребовы) сказал, что у девочки, скорее всего, какое-то генетическое заболевание. И вот только тогда по маминому настоянию в родных Чебоксарах сделали нужные анализы, и женщина-врач, объявившая диагноз, популярно Светлане объяснила: "С этим не живут".

При остеопетрозе костная ткань разрастается и уплотняется, не зная удержу, она губит костный мозг, его кроветворные функции переходят к другим органам, а те не справляются; и вот естественные отверстия в черепе, где идут нервы, зарастают, поэтому ребенок слепнет, глохнет и умирает.

Это редкая болезнь. Из 100 тыс. родившихся на Земле малышей ею болеет только один ребенок. Ястребовы, как уже сказано, живут в Чебоксарах, столице Чувашии. А именно чуваши в силу некоторых особенностей истории народа подвержены остеопетрозу во много раз чаще. С ним рождается один из почти 4 тыс. чувашей. Каждый год в этой республике с мраморной болезнью рождается от двух до пяти ребятишек — и столько же умирает.

Понимаете, они все умирают!

Все же Светлана улыбается не только по привычке или для утешения дочери. Может, я ошибаюсь, но в ее улыбке есть что-то такое, что увидишь в лице только счастливого человека. Она встретила Алексея, когда им обоим было по 18. Поженились через четыре года, Катюша родилась еще через три. Значит, любовь с первого взгляда, семья, ребенок — разве все это не было самым настоящим счастьем?

Но счастливый случай обернулся трагедией. Дело в том, что ребенок рождается с остеопетрозом, только если носителями злосчастного гена являются и отец, и мать. Если кто-то один из родителей — он и сам не болеет, и его ребенок, пусть даже унаследовав злосчастный ген, практически здоров и проживет обычную жизнь своих сверстников.

Светлана и Алексей оба оказались носителями.

Конечно, это полное безобразие и вопиющее равнодушие к людям — то, что в Чувашии до сих пор не проводят генетическое исследование всем вступающим в брак. А брачующиеся сами чаще всего даже не слышали о мраморной болезни. Светлана с Алексеем не какие-то темные незнайки, это ответственные современные люди, оба с высшим образованием. А ничего не знали.

Но, допустим, такое исследование сделали бы Светлане и Алексею. И что? Означает ли это, что они отказались бы от своей любви? Не знаю. И они не знают.

Да и вообще, если бы да кабы — сослагательное наклонение. Ведь все уже произошло. Что же теперь делать?

Надо бы сказать о статистике излечения, но ее нет. Где-то в мире она вроде бы есть, говорят, обнадеживающая теперь уже даже в отдаленных результатах. Что же касается отечественной практики, то мне удалось выяснить только одно: в 2004 году в Петербурге была проведена трансплантация костного мозга мальчику с остеопетрозом из Гатчинского района. Антоше сейчас шесть лет, признаков болезни, сказала мне его мама, нет. Это, кажется, пока единственный в России случай. Из Чувашии, где с мраморной болезнью ежегодно рождаются и умирают от двух до пяти малышей, на трансплантацию направляли за все время только двоих. Вторая — это и есть Катюша Ястребова.

Первую малышку Настю Ильдер наши читатели тоже знают: мы писали о ней в апреле прошлого года. Деньги на поиск донора и лекарства тогда удалось собрать очень быстро. Но полностью совместимый донор для Насти, к сожалению, еще не найден. Поиск продолжается, к нему подключились врачи, лаборатории, фонды, регистры стволовых клеток разных стран. Насте недавно исполнилось уже четыре года, и всем нам очень тревожно за ее будущее.

А вот для Кати уже обнаружены больше 40 потенциальных доноров! Но детальный поиск по миру стопроцентного совместимого Катиного спасителя стоит таких денег, каких Ястребовым никогда самим не найти. Теперь только от нас с вами зависит, обернется ли этот счастливый-несчастный случай снова счастливой своей стороной.

Надежда есть.

Виктор Костюковский