Беременность — всегда лотерея, но современные методы внутриутробных исследований по крайней мере позволяют узнать, не угрожают ли ребенку генетические заболевания. Вылечить большинство из них невозможно, и родителям в случае выявления отклонений у плода может быть предложено прервать беременность. Тем временем пары, у которых велик риск зачатия больного ребенка, имеют возможность получить гарантированно здоровый эмбрион "из пробирки".
Трудные решения
Москвичка Валентина Д. на десятой неделе беременности побывала на консультации у врача в обычной поликлинике. Врач отправил ее на ультразвуковое обследование и скрининг крови, который выявил нечто подозрительное. Валентине предложили сделать инвазивное исследование плода — взять на анализ образец ткани будущего ребенка. У ребенка выявили муковисцидоз. "Аборт я решила не делать,— рассказывает Валентина.— Это было непростое решение. Зато благодаря инвазивному обследованию мы с мужем была морально готовы к тому, что ребенок будет не вполне здоровый, и с самого его рождения стали очень бережно относиться к его здоровью".
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если болезнь не выявить еще во время беременности, есть риск того, что младенец погибнет в первые несколько дней жизни из-за кишечной непроходимости и интоксикации организма. Однако при поддерживающем лечении и сбалансированном питании с большим количеством белков у больных появляется шанс вести нормальный образ жизни, иметь детей и доживать до зрелого возраста.
Внутриутробные исследования состояния плода, по словам Валентины Гнетецкой, заведующей отделением пренатальной диагностики Перинатального медицинского центра (ПМЦ), в России используются уже более 20 лет. А на Западе их начали проводить еще в 60-х годах.
За государственный счет
"Согласно приказу Минздрава, любая беременная женщина на сроке до 12 недель может бесплатно пройти ультразвуковое обследование и анализ биохимических маркеров крови из вены,— рассказывает Елена Младова, заведующая отделом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) Перинатального медицинского центра.— Данные этих исследований анализируют в совокупности с возрастом беременной. Таким образом определяется вероятность проблем с хромосомами или с нервной трубкой плода. Если вероятность проблем велика, то используются инвазивные методы оценки состояния плода". По словам Младовой, обращаясь в частный медицинский центр, надо помнить, что все программы инвазивной диагностики вышли из государственных клиник, и ничего нового коммерческая медицина вам не предложит. Из обычной женской консультации вас, скорее всего, направят в более крупный центр планирования семьи, где есть соответствующее оборудование.
"Существует несколько инвазивных методов исследования,— рассказывает Валентина Гнетецкая.— Например, биопсия хориона — получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 неделе беременности. Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3%. Преимущества этого метода — срок проведения (до 12 недель) и скорость получения ответа (2-3 дня). В случае выявления патологии у плода прервать беременность можно в раннем сроке".
На более позднем сроке беременности (16-24 недели) проводят амниоцентез — исследование околоплодной жидкости. Для получения цитогенетического анализа клетки околоплодной жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели). Амниоцентез — самый безопасный метод пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его проведения не превышает 1%. Специалисты высокоинформативным инвазивным методом считают кордоцентез — пункцию пуповины плода. Оптимальный срок для кордоцентеза — 22-25 недель беременности.
Цель инвазивных процедур — выявить хромосомную патологию плода. С помощью пренатальной диагностики выявляются болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и еще более 40 генетических заболеваний. "Все инвазивные методы с 98,5-процентной уверенностью отвечают на вопрос, нормален ли хромосомный набор плода",— рассказывает Елена Младова. По ее словам, женщинам старше 35 лет инвазивное исследование может быть рекомендовано более широко: вероятность генетических аномалий выше. При обнаружении тех или иных заболеваний у плода женщине могут предложить сделать медикаментозный аборт. "Рожать ли больного ребенка — выбор женщины, никто не может навязывать ей решение и тем более принуждать к прерыванию беременности,— подчеркивает Младова.— Некоторые женщины решают рожать, даже зная, что у них будет ребенок с синдромом Дауна".
Адаптировать к жизни можно и ребенка с синдромом Дауна, считает Младова, но не всегда решение рожать больного ребенка является бесспорно благородным. "При некоторых заболеваниях, например при спинальной амиотрофии, ребенок умирает в возрасте до года,— объясняет специалист.— Но, с другой стороны, есть такое заболевание, как фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Если ребенок буквально с рождения будет соблюдать строжайшую диету, тогда у него есть шанс развиваться относительно нормально".
Показанием для генетического исследования клеток плода помимо возраста матери считается изменение определенных показателей в крови беременной женщины, а также наличие у кого-то из членов семьи пороков развития или хромосомных отклонений, объясняет Валентина Гнетецкая. "Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом,— рассказывает Гнетецкая.— После процедуры беременная в течение 4-5 часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры". В семьях с повышенным риском конкретного генетического заболевания инвазивные методы используются для последующей молекулярной диагностики. Полученные при этом клетки плода анализируют на предмет болезни. Всего известно более 5 тыс. наследственных заболеваний, и в мире разработана диагностика около трехсот из них. С помощью инвазивных методов в России диагностируется 48 различных заболеваний, включая такие редкие, как миодистрофия Эмери-Дрейфуса и хорея Гентингтона.
Коммерческая медицина тоже предлагает воспользоваться инвазивными методами обследования плода, хотя это услуга распространена не очень широко. Корреспондент "Денег" позвонила в несколько клиник, представившись беременной, и попробовала записаться на инвазивное обследование. Сделать это не очень-то просто. Во-первых, такие услуги может предложить от силы одна клиника из пяти, работающих с беременными. Во-вторых, прайс-листов с фиксированной ценой на такие услуги никто не предоставляет. В Перинатальном медицинском центре мне посоветовали сначала обратиться в другую клинику к генетику. В медицинском центре "Столица" и в клинике "Ваше здоровье" инвазивные методы вообще отказались обсуждать по телефону и предложили записаться на платную консультацию к врачу. Единственной открытой в ценовом плане клиникой оказалась "Мать и дитя". Если верить данным, опубликованным клиникой в интернете, биопсия хориона будет стоить $500, а кордоцентез — $1 тыс.
Игра на опережение
"Личное дело каждой пары, как зачинать и рожать ребенка. Но в ряде случаев мы рекомендуем даже тем, у кого нет проблем с бесплодием, не рисковать с традиционным зачатием, а воспользоваться методом экстракорпорального оплодотворения",— говорит научный руководитель программы предимплантационной генетической диагностики (PGD) Перинатального медицинского центра Павел Базанов.
Дело в том, что при оплодотворении "в пробирке" можно провести достаточно полную оценку эмбриона еще до того, как он попадет в организм женщины. Таким образом возможность забеременеть больным эмбрионом исключается. По словам Базанова, в группу риска, которой может быть рекомендована предимплантационная диагностика эмбриона (PGD), входят родители, имеющие наследственные заболевания; матери, у которых были выкидыши по неясной причине или чьи новорожденные дети умирали из-за резус-конфликта; семьи, в которых в каждом поколении повторяются одни и те же онкологические заболевания. Кроме того, PGD желательно проводить женщинам старше 36 лет, которые страдают бесплодием и в любом случае планировали ЭКО. По статистике, у 20-летних женщин шанс рождения ребенка с синдромом Дауна — 1 на 1528, в то время как у 45-летних — 1 на 28.
Точность PGD и инвазивных методов исследования абсолютно одинаковая, отмечает Базанов. "Заявленные риски выкидыша при инвазивном методе на самом деле минимальны, они не превышают 1%. И про этот 1% пишут потому, что в медицине никогда нельзя со 100-процентной уверенностью гарантировать благополучный исход чего бы то ни было. Преимущество PGD в том, что это способ в принципе исключает возможность забеременеть больным ребенком",— подчеркивает врач. Соответственно, о возможном аборте можно не думать. Но этот способ подходит лишь тем, кто знает свои проблемы со здоровьем и серьезно относится к планированию беременности.
По словам Николая Дергачева, юридического консультанта в области медицинского права, члена Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, PGD позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, генетически здоровы, а какие имеют отклонения. "На определенном сроке из развивающихся эмбрионов — а всего их зачинается 8-10 — берут по одной клетке для исследования (пунктируют) и сравнивают ее со специальным тестером. Медики полагают, что это не приносит вреда эмбриону",— говорит Дергачев. Для переноса в организм матери отбирают, конечно, только здоровый эмбрион — то есть не имеющий генов, передающих наследственные заболевания. "С помощью PGD уже диагностируются тысячи заболеваний. Более того, проводятся работы по расширению списка заболеваний, диагностируемых с помощью PGD",— убеждает Базанов.
Внутриутробная диагностика генетических нарушений у плода и аборт в случае выявления таких нарушений, если речь о родителях, входящих в группу риска, по мнению Базанова, "во многом уже вчерашний день": "Зачем травмировать организм абортом, если можно просто избежать беременности больным эмбрионом?"
В США про PGD заговорили в начале 90-х. В России первые опыты состоялись в начале "нулевых". Сейчас PGD проводят только в нескольких московских клиниках и только на платной основе. Стоимость программы экстракорпорального оплодотворения с PGD, по данным Младовой, составляет около 160 тыс. руб. Но поскольку при ЭКО не всегда удается достичь желанной беременности с первой попытки искусственного оплодотворения, надо быть готовыми к тому, что сумму придется увеличить.
"50% стоимости ЭКО и PGD — препараты, стимулирующие появление яйцеклеток,— рассказывает Младова.— Их производят всего три западные фармацевтические компании. 10% тратится на расходные материалы, например, катетеры и культурные среды для выращивания эмбрионов, которые тоже закупаются на Западе. Остальные деньги уходят на аренду помещения, на электричество, на зарплату медицинских работников". Основная проблема, по мнению эксперта, заключается в том, что в России до сих пор не существует PGD-школы: "Все наши специалисты должны по несколько месяцев учиться в США или в Бельгии, а это обучение стоит недешево".
С 2007 года после появления государственной программы "Демография" экстракорпоральное оплодотворение начали делать бесплатно в Москве и Санкт-Петербурге. Это не федеральная программа — операции оплачиваются из региональных бюджетов. В Питере две частные клиники выиграли тендер — по 500 операций на каждую. Что касается Москвы, то здесь скоро будет открыто специальное государственное учреждение, в котором будут делать ЭКО бесплатно. Однако, по словам Дергачева, в программе смогут участвовать только женщины, не достигшие 38 лет.
В Израиле, к примеру, другая система: в медицинском центре женщина просто проходит обследование и получает направления и лекарства для стимуляции появления яйцеклеток. Количество попыток оплодотворения не ограничено, можно проводить ЭКО хоть 20 раз. Но деньги выделяются только на двух детей, третьего с помощью ЭКО получить бесплатно уже будет нельзя. В большинстве стран Запада, кроме США, ЭКО бесплатно.
В России PGD делают, например, в Перинатальном медицинском центре, позаимствовавшем западные технологии в этой области. А еще — в клинике "Мать и дитя", но нужно иметь в виду, что и там и там работает одна команда врачей. Единственная клиника, которая работает в Северо-Западном регионе и проводит PGD,— "Ава-Петер". "Это российско-финский центр, он был основан с привлечением инвесторов из-за рубежа. Все специалисты проходили стажировку в Финляндии и других западных странах. Поток у этой клиники практически такой же, как в Москве, до 150 человек в месяц. Клиника построена по западному типу, и про них я точно могу сказать, что они свое дело знают. В прошлом году они выигрывали региональный тендер по ЭКО",— утверждает Дергачев.
О проектах строительства других центров, где одновременно делали бы ЭКО и PGD, пока не слышно. Для создания такого центра нужно минимум €500 тыс. Изрядная доля денег уйдет на микроскопы, которые могут стоить €50-100 тыс. "Плюс образцы генов с мутациями. Все заказывается на Западе, вплоть до шприцов и катетеров",— рассказывает Дергачев. Инвестору придется серьезно потратиться и на обучение специалистов за рубежом. В общем, пока новейший метод остается доступным лишь наиболее ответственным (и, конечно же, состоятельным) гражданам, занимающимся планированием семьи.