Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний, характерных для жителей республики Якутия

Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия. По данным сотрудников учебно-научной практической лаборатории «Геномная медицина» (СВФУ), их носителями являются более 60 тыс. человек — численность населения республики, напомним, в начале 2017 года равнялась 962,8 тыс. человек. На учете состоят больше 2,5 тыс. человек. Якутские ученые собирали данные об этом генетическом заболевании более 20 лет.
)