Но это по-прежнему серьезная проблема для здравоохранения

В октябре этого года в пятый раз по инициативе Европейского альянса болезни Гоше отмечается Международный день Гоше, редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена веществ и ведущего к тяжелой инвалидизации при отсутствии необходимого лечения. Во всем мире редкие (орфанные) заболевания в целом представляют собой серьезную медицинскую проблему для общественного здравоохранения, но диагностику и лечение болезни Гоше в России уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками. При лечении пациентов необходимо учитывать особенности течения болезни и степень тяжести заболевания каждого больного. Об этом в своем интервью рассказала руководитель отделения орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» профессор Елена Алексеевна Лукина.

— О редких (орфанных) заболеваниях сегодня говорят все чаще. Но даже в медицинском сообществе о них знают еще не очень много. Как вы оцениваете сегодняшний уровень информированности врачей о болезни Гоше?

— Это редкая болезнь. По статистике, которую приводят зарубежные коллеги, один пациент с болезнью Гоше приходится на 60–100 тыс. населения. В нашей стране с учетом данных последней переписи населения число диагностированных случаев составляет один на 430 тыс. человек, то есть один на почти полмиллиона человек. При этом осведомленность специалистов об этом заболевании у нас в стране, я считаю, отличная. Во-первых, потому, что гематологов, которые работают с болезнью Гоше, не так много. Во-вторых, сейчас на базе нашего Центра в рамках образовательных программ для специалистов несколько раз в год проводятся образовательные семинары, так называемые школы. Если раньше мы начинали с 6–10 человек, то сейчас к нам приезжают до 30 человек из всех регионов России. И мы рассказываем им суть болезни, ее патофизиологию, особенности диагностики — это все очень важно.

— Насколько хорошо поставлена ранняя диагностика этого заболевания в России?

— Болезнь Гоше — наследственное заболевание, при котором у человека наблюдается дефект определенного фермента. В одних случаях это приводит к развитию болезни в очень тяжелой форме: в клетках откладываются продукты метаболизма, и впоследствии картина болезни напоминает опухолевый процесс — до огромных размеров увеличиваются печень, селезенка, происходят изменения в костном мозге, нарушается кроветворение.

Но бывает, что человек может дожить до преклонных лет и не подозревать о существовании у себя этой болезни. Так что, я считаю, надо говорить не о ранней, а о своевременной диагностике. Своевременная диагностика у детей — это внимательное отношение педиатра. И когда встречается ребенок с комплексом характерных симптомов — ребенок вялый, животик большой,— нужно, конечно, сразу проводить диагностику. У взрослых весомую роль играла бы диспансеризация, которая в последние годы у нас стала непопулярной.

К сожалению, иногда на уровне первичного звена больного с явными симптомами болезни могут «пропустить». Но, в общем, на сегодняшний день диагностика в России поставлена хорошо во многом благодаря развитию диагностических программ, которые поддерживаются фармкомпаниями — производителями орфанных лекарственных препаратов. При наличии симптомов заболевания больной направляется к гематологу, и он уже, как правило, быстро ставит верный диагноз.

— Какие виды лечения применяются сейчас в России? Насколько современное лечение получают российские граждане?

— В 1994 году был впервые создан рекомбинантный фермент для лечения болезни Гоше. С тех пор терапия заключается в регулярном внутривенном введении пациенту фермента, который помогает организму «переработать шлаки» и нормализовать обмен веществ. Заместительная ферментная терапия — это «золотой стандарт» лечения болезни Гоше, она высокоэффективна, отлично переносится, не дает осложнений. И это тот редкий случай, когда я ответственно заявляю, что у нас в стране ситуация с лечением лучше, чем в других странах, благодаря совокупности нескольких факторов.

— Каких именно?

— Во-первых, включение заболевания в государственную программу лечения высокозатратных нозологий (ВЗН). Лечение пациентов с болезнью Гоше финансируется полностью из федерального бюджета. Во-вторых, позиция Минздрава в отношении организации диагностики и лечения редких заболеваний. Благодаря Минздраву был создан регистр пациентов с болезнью Гоше, а нашей клинике были даны полномочия Центра Гоше на базе ФГБУ «НМИЦ гематологии», и все больные с впервые установленным диагнозом болезни Гоше стали направляться к нам на дообследование и начало лечения. Центр с момента создания специализировался в гематологии, и все наши специалисты — терапевты, хирурги, ортопеды, кардиологи, нефрологи, радиологи — были подготовлены для работы с этим заболеванием.

Дело в том, что болезнь Гоше — нестандартное заболевание, а пациенты с таким диагнозом — штучные больные с абсолютно разным течением болезни. В принципе это даже не заболевание, а особый тип метаболизма, который может развиться в тяжелую болезнь, а может и не развиться. В этом и состоит основная задача — отличить одних пациентов от других и выбрать подход к каждому из них, назначить необходимые объем и периодичность заместительной ферментной терапии, которые требуются каждому в зависимости от тяжести самого заболевания и наличия сопутствующей патологии. И мы с этим справляемся. В итоге сегодня практически все российские пациенты, кому это необходимо — примерно 94% от внесенных в регистр,— получают необходимое лечение.

С момента создания Минздравом государственной программы по лечению болезни Гоше наблюдение за больными было сконцентрировано в Центре, что помогло накопить ценные знания. Мы знаем патофизиологию тех клеток, которые составляют основу заболевания, и приложили эти знания к клинической практике. В сочетании с возможностью лечить и наблюдать больных мы к сегодняшнему дню приобрели тот бесценный опыт, на базе которого можно идти дальше.

— Какие задачи вы считаете приоритетными?

— Во-первых, это разработка и внедрение в практику поддерживающего режима заместительной ферментной терапии при болезни Гоше. Мы подсчитали, что медиана возраста наших больных составляет 37 лет. То есть большинство пациентов — самого активного и работоспособного возраста. И нужно помочь им совместить пожизненное лечение (внутривенные 1–1,5-часовые вливания фермента каждые две недели) с работой, семейной и личной жизнью, помочь им остаться в социуме. К тому же через 5–10 лет лечения тяжелые проявления болезни Гоше регрессируют, но зачастую возникают новые проблемы, требующие решения. А во-вторых, на модели лечения болезни Гоше можно разрабатывать тактику и стратегию лечения других редких и редчайших заболеваний, для которых сегодня разработано крайне дорогостоящее, высокоэффективное лечение.

— Как вы оцениваете результативность лечения пациентов с болезнью Гоше с учетом того, что оно было внесено в госпрограмму высокозатратных нозологий (ВЗН)?

— Я бы сказала, что это было революционное решение. Когда в 1994 году в мире появилась возможность лечить болезнь Гоше, пациенты обрели перспективы и надежды оставаться активными членами общества. А в нашей стране для таких пациентов революция произошла в 2006 году, когда болезнь Гоше включили в программу ВЗН. И сегодня наши пациенты ведут полноценную жизнь.

Знаете, сейчас достаточно активно идет процесс перевода в нашу клинику пациентов с диагнозом «болезнь Гоше» из Научного центра здоровья детей — до 18 лет они лечились и наблюдались там. К нам на учет перешли уже 34 подросших мальчика и девочки. При знакомстве с ними я говорю, что у них в организме есть просто дефект фермента, особенность метаболизма. При сегодняшних возможностях заместительной ферментной терапии они могут вести абсолютно обычную, активную жизнь. А мы, с нашим опытом и знаниями, всегда готовы им в этом помочь.

Записал Илья Соболь