Реклама, ООО «Оператор-ЦРПТ»
Ферментный анализ
Какое лечение доступно пациентам с фенилкетонурией
Изменение формата работы американской компании Biomarin на российском рынке привело к нерегулярной поставке ее препаратов. Среди них — два пока фактически единственных лекарственных средства, применяемых в терапии фенилкетонурии. У одного из них уже появился отечественный аналог.
Фото: Евгений Павленко, Коммерсантъ
Фото: Евгений Павленко, Коммерсантъ
В конце ноября 2025 года фонд «Круг добра» провел встречу с представителем Biomarin. Поводом стала «крайне непростая ситуация с поставками препаратов компании в Россию», сообщил тогда фонд. В 2024 году Biomarin приняла решение закрыть российский офис и стала поставлять препараты в страну через посредников. Это потребовало перестройки логистических цепочек, привело к дополнительным согласованиям и, как следствие, к задержкам в поставках препаратов.
На встрече председатель правления фонда Александр Ткаченко потребовал от Biomarin до 27 ноября предоставить план решения этих проблем и гарантировать стабильность поставок. Как сообщили «Здоровью+» в «Круге добра», Biomarin направила в фонд письмо, в котором подчеркнула готовность оперативно поставлять препараты и решать проблемы в партнерстве с локальными логистическими операторами. «Таким образом, мы видим, что работа продолжается, но должны быть сделаны и следующие шаги»,— отметил представитель фонда.
Проблемы с доступностью препаратов Biomarin сказались на пациентах с фенилкетонурией. В перечень препаратов Biomarin, закупаемых за счет фонда, входит не зарегистрированный в России препарат пегвалиаза, применяемый при этом заболевании.
Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание. Из-за мутации в гене возникают сложности с производством фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. В результате фенилаланин, поступающий в организм с белковой пищей, накапливается. Это приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы, нарушению умственного развития пациентов.
Сейчас в России около 7 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них около 4 тыс.— дети, указывает президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и дело» Елена Балабанова.
Закупаемая «Кругом добра» пегвалиаза заменяет недостающий фермент и расщепляет фенилаланин, который теперь выводится из организма. Фонд включил препарат в свой перечень в 2021 году, а в 2022 году инъекцию лекарства в России получил первый ребенок.
О задержках в поставках этого препарата на российский рынок «Круг добра» впервые сообщил весной 2025 года. В фонд стали приходить запросы от родителей детей, которые уже получают терапию. Ведь пегвалиаза применяется курсом с использованием различных дозировок на определенных этапах лечения. К тому времени препарат получали 26 российских детей с фенилкетонурией. В «Доверие и дело» пациенты пока не обращались по фактам перерыва в лечении, фонд «Круг добра» открыт к решению возникающих вопросов, говорит госпожа Балабанова.
Доступная терапия
Одновременно та же Biomarin поставляла в Россию и препарат сапроптерин. Он необходим пациентам, у которых накопление фенилаланина в организме — последствие дефицита кофермента тетрагидробиоптерин (BH4). Сам сапроптерин — синтетический аналог BH4.
«Этим препаратом проводится лечение детей и взрослых с разными формами гиперфенилаланинемии, что позволяет значительно расширить рацион питания пациента, способствуя улучшению качества жизни»,— указывает Анна Чудайкина, и. о. заведующего отделением Морозовской детской клинической больницы, врач-генетик. Также, по ее словам, некоторые исследования показали, что терапия сапроптерином оказывает положительное влияние на когнитивные функции.
Сапроптерин стал первой патогенетической терапией при этом заболевании, препарат вошел в клинические рекомендации Минздрава, отмечает госпожа Чудайкина. Долгое время низкобелковая диетотерапия с применением специализированных продуктов лечебного питания (смеси без содержания фенилаланина) оставалась единственно доступным способом лечения пациентов с фенилкетонурией, напоминает врач.
До 2025 года в России были зарегистрированы сапроптерин от Biomarin («Куван») и «Генфы» («Эфкурия»). Но в настоящий момент препарат Biomarin отсутствует на территории России, говорит Елена Балабанова. По данным RNC Pharma, последний раз Biomarin отгружал партии «Кувана» в мае 2025 ода. А «Генфа» свою «Эфкурию» — годом раньше. В Biomarin на запрос «Здоровья+» не ответили. Поставками последней партии препарата в 2025 году, по данным Росздравнадзора, занимался «Скопинфарм» (входит в «Фармимэкс»). Там поступили так же.
Но общий объем поставок сапроптерина снизился незначительно. Выпавший объем Biomarin и «Генфы» во второй половине 2025 года заместила «ПСК Фарма» со своей версией препарата «Сапроптерин ПСК». Он был зарегистрирован в апреле 2025 года.
Так, за январь—октябрь 2025 года на российский рынок было поставлено 4,37 тыс. упаковок сапроптерина — на 5% меньше, чем годом ранее, сообщили в RNC Pharma. На «ПСК Фарма» за этот период пришелся 51% всего объема. «Компания “ПСК Фарма” располагает достаточными технологическими ресурсами на заводе в ОЭЗ “Дубна”: его годовая производственная мощность превышает 450 тыс. упаковок. По нашей оценке, это позволит удовлетворить не только текущую потребность, но и растущий спрос в случае его появления»,— сообщила гендиректор «ПСК Фарма» Евгения Шапиро. Она добавляет, что на предприятии полного цикла в Дубне можно произвести нужные объемы в короткие сроки и оперативно доставить их в нужный регион.
Если сапроптерин подходит по мутациям, пациенты, получавшие пегвалиазу, могут перейти на прием сапроптерина, говорит госпожа Балабанова. Но только если регион будет готов закупать этот препарат, добавляет она. В перечень «Круга добра» сапроптерин пока не входит. Тем не менее в начале декабря 2025 года представители «ПСК Фарма» провели онлайн-встречу с руководством фонда, сообщал последний.