«Нейросеть обучили помогать врачам обнаружить при УЗИ-исследовании беременных женщин симптомы spina bifida»

Spina bifida — это порок развития позвоночника, которые ежегодно диагностируется у нескольких десятков новорожденных. “Ъ” поговорил с основательницей фонда «Спина бифида» Инной Инюшкиной о том, как сейчас меняются подходы к диагностике этого заболевания, новых способах реабилитации таких пациентов и путях распространения информации о нем в обществе.

Выйти из полноэкранного режима

Развернуть на весь экран

— Какое число детей и взрослых с диагнозом «spina bifida» сейчас проживают в РФ? Как оно изменилось за последние десять лет?

— Spina bifida — это порок развития позвоночника, характеризующийся незаращением позвонков и неполным закрытием позвоночного канала. Этот тяжелый врожденный дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери.

Причины развития патологии до конца не изучены, одним из факторов является недостаток фолиевой кислоты в организме женщины на этапе планирования беременности и зачатия.

90% людей с данным заболеванием имеют проблемы с функциями тазовых органов и около половины имеют двигательные нарушения. 100% людей с данным заболеванием интеллектуально сохранны и могут жить полноценной жизнью.

Идея создания фонда возникла у меня, когда в 2012 году я родила ребенка со spina bifida и столкнулась с отсутствием системы помощи детям с таким диагнозом. Спустя четыре года поиска информации и специалистов я поняла, что необходимо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так в 2016 году я создала фонд.

На тот момент в России не велась статистика по рождаемости детей с патологией спинного мозга, поэтому никто не знал точное количество пациентов с данным диагнозом. В 2021 году фонд внедряет CRM-систему и создает реестр подопечных, который за пять лет существования собрал 1 тыс. пациентов. В 2023 году благодаря инициативе нашего фонда заболевание spina bifida вносится в перечень орфанных. В 2025 году наш регистр насчитывает уже около 2 тыс. подопечных по всей России, но мы знаем, что по факту в стране минимум 6 тыс. человек с врожденной патологией позвоночника.

— Как сейчас устроена медицинская помощь таким пациентам?

— В 2019 году при содействии БФ «Спина бифида» развивается новое направление в лечении spina bifida в России — внутриутробная коррекция дефектов спинного мозга. Данные операции проводятся при сотрудничестве и на базе с ФГБУ НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова совместно с врачами НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева. На сегодняшний день проведено около 50 операций.

Вершиной коллаборации можно считать создание Центра spina bifida на базе Института Вельтищева, в рамках которого многопрофильная команда специалистов проводит комплексное обследование детей в сжатые сроки.

Летом 2023 года в Москве состоялось официальное открытие нового корпуса Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева РНИМУ имени Пирогова. За скупыми строками официальных новостей скрывалось очень радостное и значимое для нас событие: именно в этом отремонтированном корпусе начал свою работу Центр spina bifida. Важность событию придавал тот факт, что руководителем центра была назначена Евгения Бердичевская, которая является медицинским директором нашего благотворительного фонда «Спина бифида».

За пять дней ребенок проходит полное медицинское обследование более чем у десяти специалистов: педиатра, невролога, нейрохирурга, ортопеда, вертебролога, нейроуролога, нефролога, уролога, генетика, проктолога, нейропсихолога и эрготерапевта. Пациентам проводят необходимые исследования (МРТ головного мозга и всех отделов спинного мозга, рентген тазобедренных суставов и позвоночника, ЭНМГ, УЗИ почек и мочевого пузыря, а также комплексное уродинамическое исследование).

За все время при финансовой поддержке фонда консилиум прошли более 220 детей, из них более 50 детей из сиротских учреждений в сопровождении больничных нянь. Частично расходы взял на себя партнер фонда — благотворительный фонд «Абсолют-Помощь», но даже при этом сумма составляет более 38 млн руб. Буквально недавно нам удалось договориться с Минздравом о переводе финансирования на ОМС — теперь мы сможем обследовать всех подопечных за короткие сроки в одном месте и составить клинические рекомендации.

— Как выглядит современная диагностика spina bifida? Как она изменилась за последние годы и что это дает пациентам?

— В настоящее время в России, несмотря на технологический прогресс в индустрии медицинского оборудования, проблема своевременной диагностики spina bifida остается чрезвычайно актуальной. Выявлять данную патологию при ультразвуковом скрининге первого триместра могут лишь высококвалифицированные специалисты с многолетним опытом работы и, что немаловажно, имеющие представление о патогенезе заболевания и особенностях анатомических структур центральной нервной системы плода. В большинстве случаев spina bifida обнаруживается врачом во втором триместре, что может быть поздно для принятия семьей решения о проведении внутриутробной операции по закрытию дефекта, позволяющей существенно улучшить качество жизни детей с таким диагнозом. Эту врожденную патологию сложно диагностировать, поскольку она встречается один раз на тысячу новорожденных. Часто она приводит к тяжелой инвалидности.

Мы инициировали проект по внедрению искусственного интеллекта в УЗИ-диагностику еще в 2023 году, тогда мне пришла в голову идея использовать современные технологии в помощь детям с тяжелым врожденным заболеванием. За разработку сервиса взялась компания «Яндекс»: они обучили нейросеть помогать врачам обнаруживать при УЗИ-исследовании беременных женщин симптомы spina bifida — тяжелого врожденного заболевания центральной нервной системы у детей. Разметкой данных и медицинской методологией проекта руководили врачи УЗИ из НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова, эксперты в области выявления аномалий центральной нервной системы плода.

С помощью технологии медицинские специалисты смогут увидеть признаки этой болезни на более ранних сроках и направить пациентку на дополнительное обследование. Решение доступно бесплатно всем врачам и медицинским экспертам на сайте фонда «Спина бифида». Технологию можно использовать и для разработки других решений для медицины.

— Требуется ли пациентам с диагнозом «spina bifida» социальная реабилитация? Какая и в какой форме?

— Во время пандемии и всеобщей самоизоляции мы поняли, что подопечные фонда оказались заперты в четырех стенах, что грозит им вторичными осложнениями и вторичной инвалидизацией, кифозами, сколиозами, ожирением, развитием контрактур и деформацией ног. Поэтому специалисты фонда в кратчайшие сроки разработали проект онлайн-тренировок «Уверенный баланс». Дети в небольших группах два-три раза в неделю занимаются с тренером онлайн. Потом мы начали узнавать про взрослых спортсменов со spina bifida и знакомиться с ними, многие из них являются действующими чемпионами России, Европы, мира и призерами Паралимпийских игр. Всего мы знаем около 50 таких спортсменов, часть из которых являются амбассадорами нашего фонда.

После пандемии дети, которые занимались в проекте «Уверенный баланс», были замотивированы на занятия спортом и на посещение спортивных секций. Поэтому в фонде появился спортивный проект для помощи в поиске и подборе спортивных секций. В проекте «Институт spina bifida» есть курс «Уверенный баланс» для тренеров спортивных секций, инструкторов ЛФК и учителей физкультуры и курс по плаванию для тренеров, а также разработано методическое пособие для специалистов «Уверенный баланс жизни для детей со спина бифида». В 2023 году мы выиграли грант от благотворительного фонда «Татнефть» на проведение выездного спортивного мероприятия для 25 детей из Татарстана, которые в течение десяти дней знакомились и пробовали более десяти видов адаптивного спорта, включая большой и настольный теннис на колясках, танцы и фехтование на колясках, баскетбол на колясках, а также плавание, фридайвинг, дайвинг и др. В 2024 году мы повторили проект и увидели, что многие дети, продолжив заниматься спортом после мероприятия, приехали уже в звании чемпионов России и членов сборных команд. А в регионе открылось около пяти секций адаптивного спорта. Мы решили тиражировать этот опыт на другие регионы и получили грант на проведение спортивного мероприятия в Москве.

Здесь дети также познакомятся с водными видами спорта, такими как сапбординг и параяхтинг. К участию в мероприятиях мы приглашаем взрослых чемпионов в качестве мотивационных спикеров, вожатых и тренеров.

— Меняется ли отношение к таким пациентам в российском обществе? В какую сторону?

— В 2024 году наш фонд проводил исследование на тему «Представления врачей о жизни семей с детьми с диагнозом "spina bifida"». Исследование проводилось в рамках конкурса Research Got Talent 2024 совместно с командой «СОЦ ПРОДАКШН» НИУ ВШЭ. В результате мы узнали, что 51% врачей оценивает качество жизни как неудовлетворительное, еще 47% — как удовлетворительное. Врачи с опытом столкновения с семьями, где у детей диагностирована spina bifida, значимо выше оценивают качество жизни. Выше всего качество жизни оценивают в области образовательных возможностей. Ниже всего — в области доступа к спортивным и физическим активностям, хотя, насколько мы знаем, почти все наши подопечные занимаются спортом в качестве реабилитации и профилактики вторичных осложнений, около 10% наших подопечных занимаются спортом профессионально и имеют звания кандидата в мастера спорта, мастера спорта, чемпиона России.

В целом мы считаем, что отношение общества меняется не столько к людям с диагнозом «spina bifida», сколько к людям с инвалидностью в целом, в том числе к людям на колясках. Государство строит новые объекты с доступной средой, застройщики строят дома с подъездами на уровне земли и просторными лифтами, общественный транспорт, рестораны, музеи, вузы, развлекательные и деловые центры все больше подстраиваются под потребности общества. Сейчас уже мало кого удивишь транспортным средством: вокруг самокаты, велосипеды, моноколеса, ролики, скутеры и т. д., а кто-то просто передвигается на инвалидной коляске, но это не определяет характер человека. Люди со spina bifida могут жить полноценной жизнью, получать образование, заниматься спортом, строить карьеру, создавать семью и рожать детей.

— Как в целом выглядит ситуация с информированностью о диагнозе «spina bifida»?

— В фонде действует информационно-просветительская программа, которая направлена на рост осведомленности в обществе о врожденной патологии спинного мозга spina bifida с целью повышения квалификации врачей и других специалистов (реабилитологов, психологов, инструкторов ЛФК и т. д.), просвещения людей, столкнувшихся с диагнозом, а также освещения проблематики для широкой аудитории с целью профилактики и привлечения внимания к проблемам людей со spina bifida в обществе.

В рамках информационно-просветительской программы фонд работает в следующих направлениях. Создан обучающий проект «Институт spina bifida». Специалисты благотворительного фонда «Спина бифида» в рамках проекта «Институт spina bifida» регулярно проводят бесплатные очные тренинги «Spina bifida. Мультидисциплинарный взгляд» и семинары «Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы» для врачей акушер-гинекологов и УЗИ-диагностов в разных регионах страны, которые направленны на повышение информированности в теме оказания помощи людям с редкими заболеваниями.

Фонд взаимодействует со СМИ: представители и эксперты фонда регулярно принимают участие в репортажах на ТВ и эфирах на радио, о фонде и подопечных выходят публикации в медицинских, научных и общественных журналах.

Специалисты и эксперты фонда принимают участие в различных образовательных мероприятиях: конференциях, форумах, круглых столах и т. д., где рассказывают о диагнозе и опыте фонда. Специалисты и эксперты фонда проводят прямые эфиры в социальных сетях, а также принимают участие в обучающих вебинарах.

Интервью взяла Елена Иванова