Справка

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — неизлечимое, прогрессирующее, фатальное нейромышечное заболевание, с которым рождается один из 5 тыс. мальчиков и одна из 50 млн девочек. При нем происходит хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток, что ведет к возрастающей слабости мышц тела и глубокой инвалидизации: в 9–12 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14–16 лет — дыхательная поддержка. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард и мозг. Помимо прогрессирования мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти пациента.

Исходя из частоты встречаемости, в России ориентировочно должно быть 3,5–4,5 тыс. мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. Но на данный момент в стране диагностировано не более 1,5 тыс. детей с МДД. «Невидимки» скрываются за неверными диагнозами первичного медицинского звена (заболевания-маски — гепатит неясного генеза, ДЦП, СМА, РАС). Средний срок постановки диагноза в мире — четыре с половиной года. Средний срок постановки диагноза в России — семь с половиной лет, по оценке экспертов. Это очень поздно и приводит к быстрому прогрессированию заболевания, окно терапевтических возможностей для таких пациентов закрывается, пациент неминуемо садится в инвалидное кресло. Продолжительность жизни таких пациентов не превышает 25 лет.

Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...
Загрузка новости...