Справка
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — неизлечимое, прогрессирующее, фатальное нейромышечное заболевание, с которым рождается один из 5 тыс. мальчиков и одна из 50 млн девочек. При нем происходит хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток, что ведет к возрастающей слабости мышц тела и глубокой инвалидизации: в 9–12 лет ребенку требуется инвалидное кресло, в 14–16 лет — дыхательная поддержка. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард и мозг. Помимо прогрессирования мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти пациента.
Исходя из частоты встречаемости, в России ориентировочно должно быть 3,5–4,5 тыс. мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. Но на данный момент в стране диагностировано не более 1,5 тыс. детей с МДД. «Невидимки» скрываются за неверными диагнозами первичного медицинского звена (заболевания-маски — гепатит неясного генеза, ДЦП, СМА, РАС). Средний срок постановки диагноза в мире — четыре с половиной года. Средний срок постановки диагноза в России — семь с половиной лет, по оценке экспертов. Это очень поздно и приводит к быстрому прогрессированию заболевания, окно терапевтических возможностей для таких пациентов закрывается, пациент неминуемо садится в инвалидное кресло. Продолжительность жизни таких пациентов не превышает 25 лет.