В детской городской клинической больнице №8 Челябинска приступили к лечению очень редкого генетического заболевания – миодистрофии Дюшена. Это тяжелый тип мышечной дистрофии, которую вызывает особый тип генетических мутаций.
Как сообщают в минздраве Челябинской области, совсем недавно в областной центр ввезли не зарегистрированный в России препарат Exondys 51, который может помочь Матвею – первому ребенку в городе с таким диагнозом.
Сейчас главной задачей является сохранение у Матвея способности ходить, поясняет главный внештатный детский невролог региона Денис Смирнов. По его словам, препарат помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, который останавливает прогрессирование болезни. Лечение нужно будет проходить пожизненно.
