Понятно, что, какой бы современной и инновационной терапия ни была, мы воздействуем на уже состоявшееся заболевание. Возникает закономерный вопрос: а нельзя ли что-то сделать до того, как человек заболел?
Тут, к сожалению или к счастью, ответ отрицательный. Чтобы ребенок не родился с мутациями в геноме, единственный подход — редактирование генома нерожденного человека, что имеет массу вопросов. Насколько это безопасно, насколько этично?
Однако семьи с историей подобных заболеваний могут свести к минимуму вероятность рождения больного ребенка. Современные методы молекулярно-генетической диагностики позволяют выявлять мутации у эмбрионов на самой ранней стадии развития — когда эмбрион представляет собой несколько десятков клеток. Это называется предымплантационной диагностикой при проведении процедуры ЭКО. В результате для подсадки матери выбираются только здоровые эмбрионы — у нее рождается здоровый ребенок. Это реально и возможно уже сегодня.