Гемофилия — классическое наследственное заболевание. Случается оно вследствие мутации определенного гена, что в свою очередь ведет к отсутствию либо к нарушению функциональности белка, который кодируется этим геном. Практически всегда у болеющих гемофилией есть четко прослеживаемая семейная история. Теоретически мутация, ведущая к заболеванию, может появиться у ребенка от здоровых родителей, не являющихся носителями данной мутации, однако это крайне редкое событие.
Поскольку гены, связанные с гемофилией, кодируются на Х-хромосоме, то болеют, как правило, мальчики. У них две хромосомы — Х и Y, и, если мутация произошла на Х-хромосоме, компенсации от другой хромосомы нет, и у мальчиков при наследовании этого гена случается гемофилия.
Однако и девочки могут болеть, но очень редко. Такое может случиться, если ребенок рожден от отца, болеющего гемофилией, и матери, носительницы мутации. Всего в мире описано около 60 подобных случаев. Но в основном девочка не болеет — она становится носителем.