В Удмуртии у новорожденного ребенка выявили нарушение цикла мочевины в рамках расширенного неонатального скрининга. Наследственная патология может привести к летальному исходу без соответствующего лечения, сообщает пресс-служба минздрава региона.
Фото: Влад Некрасов, Коммерсантъ
Фото: Влад Некрасов, Коммерсантъ
Как рассказала главный внештатный специалист минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова, ребенка взяли под наблюдение врачей, с шестого дня жизни начато лечение. «Сейчас состояние малыша удовлетворительное, он будет расти и развиваться нормально»,— отметила господа Осипова.
Всего с января по март в Удмуртии родилось более 3 тыс. детей, в том числе 43 двойни. Новорожденным проводили генетические исследования, в 209 случаях образцы с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры. Выявлено два случая наследственных заболеваний.