Медицинский генетик Александр Резник — о перспективах излечения редких наследственных заболеваний
Сейчас, наверное, уже нельзя найти человека, который не слышал бы о «Золгенсме» — препарате, который предназначен для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это лекарство, стало, вероятно, самым известным из линейки геннотерапевтических препаратов, которые предназначены для лечения наследственных заболеваний. С его появлением стало окончательно ясно, что генетические заболевания можно лечить, однако пока далеко не все.
Механизм терапии частичной моносомии пока даже сложно себе представить. Ведь в организме человека триллионы клеток и при таком диагнозе каждая из них содержит генетический дефект, связанный с отсутствием какого-то количества генов, которые располагались на удаленном участке хромосомы. Чтобы излечить частичную моносомию, нужно было бы придумать технологию, которая позволила бы доставлять сразу во все клетки какой-то агент, связанный, в свою очередь, с дополнительной хромосомой или ее элементом. По сравнению с этой задачей даже задача, которую позволяет решать применение «Золгенсмы», высокотехнологичного генного препарата, относительно проста и состоит в том, чтобы доставить в организм пациента с помощью вируса функционально полноценный ген SMN1.
В перспективе, конечно же, ученые смогут расширить линейку таких препаратов — правда, в обозримой перспективе их разработка будет очень дорогой. Ее удешевлению могут способствовать инвестиции в развитие фармацевтической отрасли: в строительство производств, в высокотехнологичное оборудование, в повышение квалификации ученых и фармацевтов. Благодаря этому в отрасли смогут работать несколько конкурирующих игроков, которые, в свою очередь, будут вынуждены оптимизировать свои расходы, а значит, и стоимость создаваемого ими препарата.
Пока, исходя из динамики развития науки в разных странах за предыдущие десятилетия, можно предполагать, что быстрее всего такие разработки будут появляться в США. Именно там сосредоточен максимальный объем необходимых для развития генетики ресурсов, в первую очередь финансовых. В России, безусловно, существует мощная школа генетических исследований, благодаря чему российские ученые успешно работают в научных коллективах в других странах. Постепенно та инфраструктура, которая необходима для успешной научной работы, начинает развиваться и здесь, в частности благодаря Российскому научному фонду, который оказывает финансовую и организационную поддержку фундаментальным и поисковым научным исследованиям, занимается подготовкой научных кадров, развитием научных коллективов.