В Краснодарском крае новорожденных младенцев станут проверять на наличие 36 генетических заболеваний с 2023 года. Об этом сообщила пресс-служба администрации Краснодарского края.
Исследования будут проводить на базе Краевой клинической больницы №1. Ранее новорожденных обследовали на наличие пяти генетических заболеваний, среди которых фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражение органов дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (нарушение работы надпочечников), галактоземию (нарушенный обмен углеводов).
Дополнительные анализы будут брать для выявления трех групп заболеваний: спинальной мышечной атрофии (СМА), наследственных заболеваний обмена и первичных иммунодефицитов.
«Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь»,— отметила главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич.
К настоящему времени в ККБ №1 определены площади под оборудование медико-клинической консультации, отработаны маршрутизация бланков с кровью и другие этапы исследований. Сотрудники лаборатории прошли обучение проведения расширенного неонатального скрининга.
Читайте нас в Telegram 