Свердловская область поучаствует в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга, который позволит выявлять у новорожденных спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД). Соответствующее соглашение заключили московский Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова и свердловский минздрав, сообщает региональный департамент информационной политики.
Координатором проекта в регионе стал клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. Для выявления СМА и ПИД у новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы отправляют с медико-генетический центр в Москву. «Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования»,— отметили в департаменте. Диагностика позволяет выявить заболевание на раннем этапе.
В большинстве регионов России сегодня массовый неонатальных скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. В 2021 году правительство РФ решило распространить его на 36 наследственных заболеваний с 2023 года. «Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания (СМА и ПИД) позволит подготовить медико-генетическую службу Российской Федерации к запуску расширенного массового неонатального скрининга в 2023 году»,— добавили в департаменте.
