Уже сейчас рост рынка орфанных препаратов вдвое опережает рост рынка обычных лекарственных средств. До 2025 года он ожидаемо будет расти на 15% ежегодно. Всего в мире на стадии разработки находятся примерно 18,5 тыс. препаратов, из них только в США более 700 предназначены для лечения орфанных заболеваний.
Фото: Евгений Павленко, Коммерсантъ
Фото: Евгений Павленко, Коммерсантъ
«Сегодня на изучение, диагностику и поиск совершенно новых подходов к терапии орфанных заболеваний направлены беспрецедентные усилия как фундаментальной медицинской науки, так и фармы. Благодаря достижениям современной медицины не только заметно улучшилась выявляемость «редких» пациентов, но и появилось отчетливое понимание, что многие частые заболевания на самом деле являются сборной группой редких синдромов. Перед государством и нами, специалистами, занимающимися диагностикой, наблюдением, лечением и реабилитацией таких пациентов, стоит задача этих пациентов и выявлять как можно раньше, и предлагать оптимальные терапевтические решения»,— говорит замгендиректора НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева Алексей Масчан.
Он отмечает, что, к счастью, в лечении многих орфанных заболеваний наблюдается положительная динамика. Так, например, одними из самых опасных и до недавнего времени неизлечимых проявлений нейрофиброматоза 1 типа являются плексиформные нейрофибромы — опухоли, которые приводят к обезображиванию внешности, двигательным нарушениям, болям, дисфункции дыхательных путей, нарушению зрения, проблемам с мочевым пузырем и кишечником.
«Недавно в России был одобрен препарат для лечения плексиформных нейрофибром, разработка которого является настоящим интеллектуальным прорывом, и сейчас он закупается государственным фондом "Круг добра"»,— добавляет Алексей Масчан.
Важнейшим трендом в лечении орфанных заболеваний является поиск именно такой, патогенетической терапии, когда препарат воздействует на выявленную с помощью молекулярно-генетической диагностики причину заболевания. Так, на ключевое звено патогенеза легочной гипертензии — инвалидизирующего заболевания, которое поражает преимущественно молодых женщин трудоспособного возраста,— способен влиять инновационный препарат компании Bayer, аналогов которому по механизму действия на данный момент не существует. Он эффективен даже при хронической тромбоэмболической легочной гипертензии (ЛГ) — одной из наиболее тяжелых форм ЛГ, для лечения которой ранее не было действенных препаратов.
Самым многообещающим методом лечения примерно 300 орфанных заболеваний многие ученые считают генную терапию, когда в качестве лекарственного препарата используются нормальные гены, призванные «починить» или заменить мутировавший ген либо встроить в клетки нормально функционирующую копию гена, что поможет организму вырабатывать полноценный белок. Несмотря на то что данный метод еще изучается на предмет безопасности и эффективности, FDA и EMA уже одобрили подобный подход для лечения ряда генетических заболеваний. В данный момент активно занимается исследованиями в области генной терапии компания Pfizer для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна.
В мировой практике неоднократно встречаются случаи, когда препарат, разработанный для одного заболевания, становится незаменимым при лечении других патологий. Так, недавно расширены показания для препарата нинтеданиб, ранее применявшегося при идиопатическом легочном фиброзе — хроническом и смертельно опасном заболевании легких, способном прогрессировать быстрее, чем рак легких. Ставший в свое время прорывным, сегодня он показан и для лечения интерстициальных заболеваний легких при таком аутоиммунном заболевании, как системная склеродермия.
Поскольку орфанные патологии являются врожденными, важно начинать лечение пациентов с раннего детства. Подавляющее число больных с первичными иммунодефицитами — дети младше 5 лет (хотя слабовыраженные формы могут обнаруживаться и у взрослых). Спасительная терапия для них — это иммуноглобулины, получаемые из плазмы крови человека. Сегодня на российском рынке присутствуют и отечественные, и зарубежные иммуноглобулины, однако специалисты обычно говорят о преимуществах последних. В частности, единственный на российском рынке десятипроцентный препарат для внутривенного введения признан более удобным в применении, имеющим более высокую степень очистки и лучшие показатели безопасности.
«Первыми и единственными» называют медики ряд препаратов компании CSL Behring для лечения гемофилии В и нарушений свертываемости крови наследственного ангиоотека, заболеваний дыхательных путей и неврологических болезней, а также компании Roche для терапии диффузной В-крупноклеточной лимфомы.
Самое главное: многие из этих препаратов до пациентов так или иначе доходят. Но бывают и неожиданные ситуации. В конце прошлого года в России завершилось клиническое исследование препарата дуодопа компании AbbVie для пациентов c болезнью Паркинсона на развернутых стадиях. «По существу, этот препарат дарит пациентам вторую жизнь»,— говорит главный невролог Минобороны Игорь Литвиненко. По словам Андрея Сарана, первого заместителя председателя комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, в прошлом году город начал закупать этот препарат за счет регионального бюджета. К передовому опыту петербуржцев вскоре присоединятся Казань и Москва.
Тем не менее, пока еще очень малое количество российских пациентов с болезнью Паркинсона могут получить второй шанс на жизнь. По словам Игоря Литвиненко, данный препарат не получил статус орфанного, несмотря на то, что развернутые стадии болезни Паркинсона, при которых он показан, включены в Перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ. «Подобное несовершенство законодательной базы должно быть преодолено в ближайшее время»,— отмечает господин Литвиненко. Без подтверждения орфанного статуса и включения препарата в перечень ЖНВЛП доступ пациентов к этой инновационной, не имеющей аналогов терапии, остается крайне ограниченным.
В то же время, как отмечает гендиректор ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава Виталий Омельяновский, приход инновационных персонализированных технологий остро ставит вопрос об их доступности для пациентов. «В международной практике предусмотрены специальные условия для их погружения в систему государственного возмещения. В российском правовом поле пока наблюдаются ограничения в отношении регистрации и обращения инновационных технологий — отсутствуют понятия прорывной технологии, терапевтической ценности и неудовлетворенной медицинской потребности, в отличие от зарубежных стран»,— отмечает он.