Семейный приговор
Больные с редкой сердечной патологией нуждаются в льготных лекарствах
Сегодня в Москве в онлайн-формате начал свою работу IV Всероссийский форум по орфанным заболеваниям. В числе многих проблем на нем будут обсуждать вопрос о расширении перечня льготных лекарственных препаратов для лечения пациентов с редкой генетической патологией — семейной гиперхолестеринемией. Без эффективной терапии у таких больных в молодом возрасте — в 20–40 лет — развивается атеросклероз, а затем инфаркт или инсульт, часто фатальный.
Фото: Олег Харсеев, Коммерсантъ
Фото: Олег Харсеев, Коммерсантъ
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это целая группа наследственных генетических нарушений, которые приводят к неконтролируемому повышению концентрации холестерина в крови. Болезнь вызывает мутация генов, влияющих на липидный обмен в организме. Ее главное проявление — стойкое повышение уровня липопротеидов низкой плотности («плохого» холестерина) в два раза и больше нормы, что приводит к раннему развитию атеросклероза и преждевременной смерти от инфаркта или инсульта.
Почти год назад, в начале апреля 2021 года, представители врачебного и пациентского сообщества направили письма в Минздрав и правительство с просьбой расширить перечень льготных лекарств для лечения пациентов с сердечными заболеваниями (в рамках государственной программы льготного лекарственного обеспечения пациентов высокого кардиоваскулярного риска, принятой в декабре 2019 года, которая входит в федеральный проект «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями» нацпроекта «Здравоохранение», добавив в него более эффективные инновационные препараты второй и третьей линий терапии, указанные в клинических рекомендациях для лечения стабильной ишемической болезни, острого инфаркта миокарда, острого коронарного синдрома и семейной гиперхолестеринемии, утвержденных Минздравом. Дополнительного финансирования для этого не потребовалось бы, отмечалось в письме медицинскими специалистами: в 2020 году на реализацию программы лекобеспечения регионы получили 10,2 млрд руб. из федерального бюджета, однако, по данным Минздрава, общая стоимость отпущенных лекарств в рамках федерального проекта «Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниями» на начало 2021 года составила 5,3 млрд руб. (48,2% от предусмотренного объема). Таким образом, предлагалось закупить дополнительно более эффективные препараты для высокорисковых пациентов на средства, недорасходованные в прошлом году. По оценкам экспертов, это позволило бы ежегодно спасать примерно 26 тыс. пациентов, в числе которых не менее половины — пациенты с семейной гиперхолестеринемией, у которых риски раннего инфаркта-инсульта неизмеримо выше популяционных.
«Минздрав ответил, что расширение перечня нецелесообразно и что обеспечение препаратами второй и третьей линии лиц с диагнозом "семейная гиперхолестеринемия" в рамках выделенного бюджета невозможно»,— рассказала “Ъ” один из авторов письма, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова. По словам профессора, главного внештатного специалиста-терапевта Минздрава, директора ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава Оксаны Драпкиной, исследования показали, что эта орфанная патология не редкость и встречается гораздо чаще, чем полагали врачи.
За последние 10–15 лет ученые получили много новых данных о вреде холестерина, и стало очевидно: больных с критически высоким и опасным для жизни уровнем холестерина немало. «В России это один случай на 173 человека. По оценкам экспертов, семейной гиперхолестеринемией сегодня больны не менее 840 тыс. россиян. Причем речь идет о скрытом враге — диагностируется лишь около 1% случаев. «Увы, большинство пациентов узнают о своем диагнозе, только когда сталкиваются с инфарктами и инсультами в молодом возрасте»,— констатирует Оксана Драпкина. Точных данных о числе больных в России, как и об экономических потерях из-за ранних смертей, нет. «Девять из десяти людей, родившихся с семейной формой гиперхолестеринемии, своевременно не устанавливают диагноз. При отсутствии лечения у лиц с СГХС риск сердечно-сосудистого заболевания и смерти увеличивается в 20 раз. В России 22% девушек и 24% юношей в возрасте 15–19 лет имеют повышенный уровень холестерина»,— сообщил профессор, председатель ученого совета ГК «Медси» (Москва) Геннадий Коновалов, выступая на Российском национальном конгрессе кардиологов в Санкт-Петербурге в октябре 2021 года.
Если ребенок унаследовал гиперхолестеринемию от одного из родителей (гетерозиготная форма заболевания), то инфаркт или инсульт может случиться в возрасте до 40 лет. Если же у ребенка более тяжелая, гомозиготная, форма, когда «неудачные» варианты генов получены и от матери, и от отца, риск острых сердечно-сосудистых катастроф и внезапной смерти еще выше, причем в совсем юном возрасте — до 20 лет. «Конечно, гомозиготная форма встречается редко — в нашей стране один случай на 300 тыс., сегодня в России примерно 300 таких детей. Но их надо выявлять и назначать им лекарственную терапию как можно раньше. Без лечения к 15–18 годам у них уже запущенный атеросклероз, все сосуды забиты бляшками, и мы в нашем центре делаем им шунтирование в таком молодом возрасте»,— рассказал “Ъ” профессор, руководитель лаборатории нарушений липидного обмена ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава, президент Национального общества по изучению атеросклероза (НОА) Марат Ежов. «Каждую минуту в мире рождается один ребенок с СГХС. В России фактически не проводится скрининг липидного профиля у детей»,— сообщила коллегам на кардиоконгрессе в Санкт-Петербурге профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ» Минздрава Динара Садыкова. Эксперт анонсировала планы по проведению в 2022 году пилотного проекта по скринингу липидов в детской популяции Ассоциацией детских кардиологов России и НОА. Это очень важно, особенно для выявления детей с гомозиготной формой СГХС, у которых без лечения ишемическая болезнь сердца может развиться уже в 5–7 лет, инфаркт миокарда — в 10–12 лет.
Эксперты признают семейную гиперхолестеринемию плохо управляемой проблемой общественного здравоохранения. Причин несколько: прочно сидящий в головах стереотип о том, что высокий холестерин, атеросклероз, инфаркт — удел людей пожилых; полное отсутствие информации у пациентов об опасности высокого холестерина, а у врачей — педиатров, терапевтов и даже у кардиологов — настороженности и клинического опыта выявления и ведения таких пациентов; недоступность эффективной лекарственной терапии, позволяющей не просто снижать высокий уровень холестерина, но и контролировать его, поддерживая на безопасных значениях. Важно понимать, что лечение атеросклероза, тем более обусловленного генетической мутацией,— пожизненная терапия. И чем раньше ее начать, тем дольше проживет человек. Но проблема в том, что традиционная липидснижающая лекарственная терапия статинами у пациентов с наследственной гиперхолестеринемией малоэффективна. «Большинство пациентов с СГХС резистентны к обычным статинам, у 80% таких больных они не работают, а для снижения уровня холестерина им требуются препараты второй, третьей линии липидснижающей терапии. Но, к сожалению, они не внесены ни в какие льготные перечни, и даже если пациента с СГХС выявят, не факт, что он получит ту терапию, которая ему реально поможет, до того момента, пока у него не произойдет инфаркт, инсульт и он не получит инвалидность»,— прокомментировала “Ъ” Ирина Мясникова.
Доступность эффективных препаратов для больных с семейной гиперхолестеринемией — камень преткновения, о который спотыкаются врачи и пациенты. Правда, есть хорошая новость: детей с установленным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» с гомозиготной формой мутации взял под крыло фонд «Круг добра», созданный указом президента РФ в январе 2021 года для оказания помощи детям до 18 лет с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. С нынешнего года они гарантированно будут получать лекарственные препараты второй и третьей линий терапии. Взрослые же пациенты с СГХС пока остаются без терапии. Ирина Мясникова сообщила “Ъ”, что ВООЗ вместе с врачами планирует направить новые письма в Минздрав и правительство. «Есть эффективные препараты, и мы знаем, что у пациентов с СГХС сверхвысокий риск ранней смерти от инфаркта-инсульта, и нужно сделать все, чтобы эти люди, в большинстве своем молодые, в расцвете лет, у которых семьи, маленькие дети, получили терапию и снизили фатальные риски. Здесь должна быть прямая заинтересованность государства обеспечить их лечением»,— уверена Ирина Мясникова.