Гемофилия — одно из самых известных в мире наследственных заболеваний. Председатель Общественного совета по независимой оценке контроля качества медицинских услуг при комитете по здравоохранению Санкт-Петербурга, член Общественного совета по защите прав пациентов при комитете по здравоохранению Санкт-Петербурга Дмитрий Чистяков рассказывает о том, как сейчас обстоят дела с лечением этой болезни, могут ли пациенты с гемофилией вести активную жизнь и почему для пропаганды правильного отношения к этому заболеванию так важна работа благотворительных организаций.
Президент благотворительной общественной организации инвалидов «Общество больных гемофилией Санкт-Петербурга» Дмитрий Чистяков
Президент благотворительной общественной организации инвалидов «Общество больных гемофилией Санкт-Петербурга» Дмитрий Чистяков
— Что такое гемофилия и чем опасно это заболевание?
— Когда мы говорим о гемофилии, все сразу вспоминают царевича Алексея и королеву Викторию, однако гемофилией болеют все люди, а не только представители царской династии. Это генетическое заболевание, и вылечиться от него невозможно по причине того, что человек рождается с геном, который дает сбой в системе свертываемости крови. По статистике, с гемофилией А рождается один из 10 тыс. новорожденных мальчиков, а с гемофилией B — один из 50 тыс. Болеют гемофилией преимущественно мужчины, носительницами являются женщины. В ряде случаев генетическая мутация происходит спонтанно. Причем 20 лет назад можно было говорить, что гемофилией болеют только мужчины, но сейчас стали фиксироваться случаи женской гемофилии. Это заболевание опасное и часто приводит к смерти пациента из-за кровоизлияний во внутренние органы, брюшную полость. Такие кровоизлияния связаны с отсутствием в крови одного из необходимых белков, который отвечает за свертываемость. Больные гемофилией часто имеют инвалидность, так как из-за кровоизлияний суставы начинают разрушаться, что приводит к серьезным нарушениям опорно-двигательного аппарата.
— Как изменилась жизнь пациентов с гемофилией за последние годы? С чем связаны эти изменения?
— До того, как начали проводить терапию пациенту с гемофилией, средняя продолжительность жизни часто не доходила до 30 лет. После стали практиковать переливание цельной крови, что тоже приводило к печальным последствиям, так как не могли разобраться с группой крови. В середине XX века было принято решение лечить цельной плазмой. Впоследствии из этой плазмы были отделены необходимые белки, потому что плазма — достаточно тяжелая субстанция для регулярного введения. Она может привести к большим проблемам для иммунной системы человека.
Сейчас благодаря заместительной терапии человек с гемофилией может быть полноценным, не бояться травм, физических нагрузок, спонтанных кровоизлияний и т. д. Но это действует какое-то время, потом естественным путем нужный белок распадается, и все приходит к первоначальному состоянию.
Если мы говорим о России, то происходящее можно разделить на три большие эпохи.
Первая — это когда специализированных лекарств вообще не было, и лечение осуществлялось либо плазмой, либо ее компонентами. Каждое кровотечение или кровоизлияние было травмирующим и несло за собой очень тяжелые долгосрочные последствия, которые заканчивались госпитализацией.
На рубеже 1990-х стали появляться препараты с концентратами факторов свертываемости, но их было крайне мало, так как такие препараты очень дорогие. Препараты стали появляться постепенно, некоторые регионы смогли себе позволить закупать их в каких-то количествах, но это совершенно не соответствовало потребностям, и 95% людей с гемофилией все равно были инвалидами.
Так было до 2007 года, а потом было принято решение перенести закупку подобных препаратов с регионального на федеральный уровень. Поначалу случались определенные перебои, потому что надо было настроить систему закупок, учет, логистику и т. д. Но с течением времени все это стабилизировалось, и к 2017 году мы имели обеспеченность этими лекарственными препаратами на уровне лучших развитых стран мира, если говорить об объеме на душу населения. Параллельно с этим развивалась и медицинская система оказания помощи. Наши врачи всегда старались осваивать новые технологии и обменивались опытом с зарубежными коллегами.
— В чем состоят недостатки нынешней системы лекарственного обеспечения больных гемофилией?
— Проблемы существуют, часть этих проблем связана с тем, что долгое время мы слишком хорошо жили. За последние 10–15 лет выросло целое поколение молодежи и детей, которые не видели других стечений обстоятельств, они росли уже в тех условиях, когда лекарств было достаточно: профессиональные врачи, схожий уровень оказания медицинской помощи. Поэтому если 5–10 лет назад мы говорили о том, что нам необходимы компетентные врачи, то сейчас мы столкнулись с тем, что нужно поднимать компетентность пациентов — не всегда используется нужная дозировка, назначенная врачом, пациент нарушает рекомендации врача и действует так, как ему кажется правильным.
С подрастающими молодыми людьми возникают большие сложности, потому что они не видели другой жизни. Когда им становится 15–17 лет, они могут пропустить регулярные инъекции, так как считают, что все само собой каким-то образом пройдет. Последнее время врачи и хирурги стали фиксировать у пациентов, преимущественно у подростков, такие же тяжелые необратимые разрушения опорно-двигательного аппарата и суставов, какие видели 15–20 лет назад.
Но взрослые пациенты, которые видели картину 15–20-летней давности, тоже расслабились и не понимают ценности того лечения, которое есть сейчас. Им кажется, что если раньше небольшая дозировка была эффективна, то можно ее соблюдать и по сей день. Но такая дозировка в то время была связана с тем, что лекарств было мало и, естественно, небольшая дозировка лучше, чем совсем ничего. Взрослые пациенты не всегда это понимают, поэтому часто не используют все необходимые препараты, которые им прописаны в течение месяца.
Мы в рамках нашей организации регулярно проводим образовательные семинары, встречи, постим в социальных сетях различную информацию, но мы видим, что обращают внимание на эту информацию и ходят на мероприятия одни и те же люди, которые и так соблюдают рекомендации врача. Значительная же часть пациентов такие образовательные программы игнорируют, пока не столкнутся с какой-нибудь проблемой, но такая проблема может привести к необратимым последствиям.
Также за последний год образовалась еще одна сложность, которая косвенно связана с пандемией. Мы сейчас столкнулись с тем, что в здравоохранении существует очень заметный дефицит бюджета.
Мы почувствовали перебои в поставках препаратов еще в начале года. Это также косвенно связано с повышением контроля всех денежных средств, маркировкой дорогостоящих препаратов, что несет за собой определенные бюрократические действия. Например, первая партия лекарств в этом году в Санкт-Петербург поступила 19 января, но до настоящего момента мы ее не получили в полном объеме. Лекарства физически находятся в Санкт-Петербурге, но из-за бюрократических заминок отпуск данных препаратов практически не осуществляется.
— Получают ли пациенты с гемофилией необходимую терапию? Как обстоят дела с обеспеченностью лечением?
— Последние годы с этих проблем нет. Мы получали очень хорошую терапию препаратами, которые себя отлично зарекомендовали не только в России, но и по всему миру, причем в их числе проверенные временем и новые, безопасные для пациентов. Не секрет, что еще 20 и более лет назад пациенты с гемофилией были в группе риска по ВИЧ. Препараты крови никаким образом не обрабатывали, поэтому в Европе среди инфицированных ВИЧ был большой процент пациентов с гемофилией, поскольку им вирус передался именно через препараты. В производстве препаратов используется донорская кровь, вернее сказать, плазма, и если даже одна доза плазмы инфицирована, то вирус распространяется на все лекарство.
Но это все в прошлом. Прошло более 20 лет, и данные препараты изготавливаются по новым стандартам: проводится лабораторный контроль забираемой плазмы у доноров и осуществляется ее специальная обработка. Уже долгое время не фиксируются случаи заражения ВИЧ и гепатитом больных гемофилией через препараты. За последние десятилетия доля препаратов, которые состоят из донорской плазмы, уменьшилась примерно до 50% — в остальных случаях для их создания используются синтезированные белки. В производстве препаратов, созданных путем биологической инженерии, не используется донорская плазма, поэтому они еще безопаснее.
Мы обеспечены всем комплексом препаратов — для разных форм проявления гемофилии. И зарубежные, и отечественные производители поставляют необходимые препараты.
— Насколько работают проверенные временем препараты и достаточно ли их в случае, если пациенты отвечают на них?
— Проверенные временем препараты — это сейчас основа терапии при гемофилии. В последние пару-тройку лет был взлет интереса к новым прорывным технологиям. Медицинское сообщество всегда с радостью принимает инновации, но при этом внимательно смотрит на последствия в долгосрочной перспективе. Мы за безопасность и развитие научно-технологической базы, за движения вперед, но поступательные. В любом случае, отказываться от классической терапии сейчас рано — она проверена, ее последствия понятны, и она действительно работает без тяжелых последствий.
— Возможна ли активная и полноценная жизнь пациента с гемофилией в случае, если он получает необходимое лечение?
— Да, безусловно. Мне 47 лет, я рос еще в Советском Союзе, будучи инвалидом-опорником. Многие радости детской жизни мне были недоступны, потому что я постоянно сталкивался с мучительными, болезненными кровоизлияниями, которые проходили иногда по несколько недель, это все было связано с частыми госпитализациями, сильными болями, такими, что приходилось даже серьезными препаратами их обезболивать.
Когда мы смотрим на детей, я ранее говорил, что выросло несколько поколений, которых в момент постановки им диагноза переводили на эффективную профилактическую терапию. Инсулинозависимость и диабет — самый понятный и известный пример. То есть когда ты по какому-то графику вводишь себе в течение недели несколько раз компоненты, связанные со свертываемостью крови, и пока они циркулируют в крови, ты абсолютно здоровый человек: можно вести активный образ жизни, дети играют в футбол, бегают, дерутся со своими сверстниками, ходят в школу. Многие из моего поколения не имели опыта учебы в школе. Я, например, учился на дому, потому что просто не мог физически ходить в школу из-за постоянных кровоизлияний. А эти дети ничем не отличаются от своих сверстников, и есть масса примеров тому, как молодые люди уже выросли, стали заниматься спортом, кто-то даже профессиональным. Молодые люди получают образование, специальность, успешно работают и строят свою карьеру.
Главное — это дисциплина и ответственность, чтобы ты постоянно и регулярно соблюдал схему лечения, получал нужные дозы препарата. Мы работаем с молодежью, такая уже сложилась многолетняя практика, в этом году будет 25 лет. Мы проводим летние оздоровительные лагеря для семей с такими детьми, чтобы научить родителей, как правильно жить с таким ребенком. Для детей постарше — чтобы они видели пример взаимодействия в коллективе, потому что многие не ездят в детские лагеря в силу сложностей со здоровьем.
Изначально эта идея появилась в 1997 году, когда мы с «товарищами по оружию» слышали и знали о такой практике на Западе, а у нас возможностей общаться, встречаться в относительно «тепличных» условиях не было. Пришла в голову идея лагерей, куда привозят необходимое количество препарата, находятся медики и специалисты, которые знакомы с заболеванием, то есть на какой-то промежуток времени семьи с детьми оказывались в абсолютно защищенном месте: не надо было думать о поездке в больницу, не надо было думать, где брать лекарство, потому что на время пребывания мы помимо гуманитарной помощи получали эти препараты. Эту практику мы продолжаем, стараемся продолжать до сих пор, потому что это очень хорошая возможность всем собраться, обсудить какие-то необходимые вопросы для молодежи, поучить их. Когда со старшими подростками встречаемся, я им говорю: «Я тебе не папа, не мама, я не могу тебя учить жизни, что тебе делать или не делать, я только могу сказать — включай голову, когда ты занимаешься тем или иным видом физической активности. То есть ты соблюдаешь предписания доктора и дальше делаешь то, что ты считаешь нужным, самое главное, чтобы это было безопасно для тебя, и чтобы это не закончилось больницей или тяжелым обострением».
— А нужно ли соблюдать какие-то ограничения?
— Если мы говорим про ограничения в физической активности, то это в первую очередь контактные виды спорта, все, что связано с боевыми искусствами (бокс, борьба). То есть то, что может нанести травму, потому что, несмотря на терапию, каждая травма для больного с гемофилией потенциально может закончиться тяжелым кровоизлиянием. Хотя я знаю молодых людей, кто занимается видами спорта, категорически не рекомендованными больным с гемофилией.
Еще то, что связано с падением с большой высоты, потому что это может быть травма позвоночника, головного мозга. То есть должны быть ограничения, которые позволяют не допустить лишнего травматизма. Все остальное доступно, например, плавание, велосипед. Я даже знаю тех, кто занимается тяжелой атлетикой, пауэрлифтингом, фитнесом. При наличии регулярной терапии можно себя ничем не ограничивать, за исключением контактных видов спорта.
— Какие пациентские организации занимаются реабилитацией и помощью таким пациентам в России?
— Вопросы реабилитации у нас не очень развиты, по крайней мере в отношении больных с гемофилией. Особенно это заметно при сравнении с зарубежной практикой: так, у наших коллег в Литве существует целая система медицинской реабилитации, и каждый пациент на протяжении года занимается ЛФК, с ним работают врачи-реабилитологи, он проходит медицинские процедуры и прочее. В России такая реабилитация организована, к сожалению, недостаточно. Каждый пациент в меру своих возможностей и возможностей региона может получать тот или иной вид реабилитации. Кроме того, не каждое лечебное учреждение решится взять пациента с гемофилией на реабилитацию, опасаясь различных рисков.
Однако с точки зрения психологической или социальной реабилитации дело обстоит несколько лучше, поскольку этим занимаются общественные и некоммерческие организации. Региональные некоммерческие организации пациентов играют основную роль в жизни больных гемофилией. Иногда требуется помощь по сохранению социальных льгот: к сожалению, подобного рода проблемы касались большого количества семей. В итоге, целая сеть таких организаций старается помочь пациентам с гемофилией практически по всей России.