Коротко

Новости

Подробно

Фото: из личного архива Сергея Куцева

Ко Дню редких болезней

Генетик Сергей Куцев — о диагностике и перспективах лечения болезни Фабри

28 февраля во всем мире отмечают день редких заболеваний. Одна из них — это болезнь Фабри, которая встречается у одного человека из 30–40 тыс. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев — о сложностях диагностики этого заболевания, особенностях лечения и перспективах создания комплексной системы медицинской помощи для пациентов с таким диагнозом.


— Болезнь Фабри является наследственным заболеванием. В чем его первопричина и известен ли сейчас механизм развития данного заболевания?

— Болезнь Фабри — наследственная патология и относится к группе лизосомных болезней накопления. Значительное снижение или полное отсутствие активности фермента -галактозидазы А в организме ведет к прогрессирующему накоплению патологического субстрата в клетках самых различных органов. За счет отложения субстрата в тканях у таких пациентов наблюдаются патологические проявления со стороны органов зрения, слуха, кожи, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы. Но самые неблагоприятные исходы связаны с поражением тканей сердца, почек и центральной нервной системы. Важно, что основные последствия неуклонного прогрессирования этого заболевания проявляются в достаточно молодом, трудоспособном возрасте (после 30–40 лет). Надо отметить, что даже в одной семье у пациентов с болезнью Фабри клинические проявления заболевания могут быть разными.

— Как много пациентов с данным диагнозом в нашей стране?

— По данным международных исследований, частота болезни Фабри отличается в разных странах: в США это заболевание встречается у одного на 30–40 тыс. человек населения, в Нидерландах — 1 случай на 400 тыс. человек. В нашей стране истинная частота неизвестна, но зарегистрировано чуть более 100 пациентов. Оценка точного числа пациентов затруднена в связи с отсутствием скрининга и сложностью диагностики этого заболевания.

— Какие в настоящее время наблюдаются сложности в диагностике данного заболевания?

— Болезнь Фабри характеризуется широким спектром клинических симптомов. Это и невропатическая боль в кончиках пальцев кистей, в ладонях, стопах и подошвах, и нарушения со стороны дыхательной системы, и нарушения двигательного характера, и даже спастические боли в животе, нарушения стула, тошнота, нарушения ритма сердца. Чтобы на основании таких различных симптомов врач мог правильно поставить диагноз, ему необходимо иметь орфанную настороженность, то есть обладать полной и корректной информацией о редких заболеваниях и их течении. Поэтому уже на этапе диагностики необходима слаженная работа команды специалистов, то есть междисциплинарный подход. Далее необходимо сделать лабораторные исследования: анализ на активность фермента -галактозидазы в крови, генетический анализ на наличие мутации в гене GLA. Иначе зачастую от первых симптомов до постановки диагноза может пройти до десяти лет, а ведь лечение болезни Фабри необходимо начинать как можно раньше, чтобы сохранить для пациента нормальный образ жизни.

— Какое лечение существует для пациентов с таким диагнозом?

— На сегодня пока единственным способом помощи больным с таким диагнозом является заместительная ферментная терапия. Они должны пожизненно принимать достаточно дорогие препараты, однако с их помощью болезнь можно не просто остановить, но и даже повернуть вспять, то есть вернуть пациенту уже утраченные им возможности. Но, конечно, чем раньше начато лечение, тем больше шансов на это будет.

Зачастую от первых симптомов до постановки диагноза может пройти до десяти лет

— Как в настоящий момент обеспечивается лечение пациентов с болезнью Фабри в России?

— Сейчас пациенты с болезнью Фабри получают необходимые им препараты в рамках госпрограммы «24 нозологии», по которой лечение 24 редких заболеваний должно финансироваться из региональных бюджетов. Однако, несмотря на то что доступность терапии для пациентов в России закреплена законодательно, ситуация с лечением не очень благоприятная, так как в региональных бюджетах зачастую не хватает средств. В результате пациентам могут отказывать в терапии или затягивать сроки ее предоставления, и тогда им приходиться идти в суд и добиваться необходимых препаратов с его помощью.

— Как вы видите решение этой проблемы?

— Решение проблемы обеспечения пациентов с таким диагнозом состоит в централизации финансирования лечения, в передаче его на федеральный уровень. Для этого болезнь Фабри необходимо включить в программу высокозатратных нозологий. За счет централизованных закупок снизится цена каждой упаковки препарата, а, значит, больше пациентов смогут его получить. Потом в рамках этой госпрограммы существует строгий контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. В-третьих, это и возможность перераспределения лекарственного препарата между регионами в случае необходимости — при закупках за счет субъектов РФ это невозможно.

— Какую еще поддержку, помимо лекарственной терапии, должны получать пациенты с болезнью Фабри?

— Во-первых, поскольку болезнь Фабри может приводить к нарушениям в работе различных органов человека, вести такого пациента должна бригада специалистов. В нее должны входить, помимо генетика, и невролог, чтобы купировать невропатические боли, и кардиолог, который должен отслеживать гипертрофические изменения в сердце, аритмии, и нефролог, который бы занимался поражением почек вплоть до развития терминальной почечной недостаточности с проведением диализа, а также пульмонолог, офтальмолог, отоларинголог, дерматолог. Во-вторых, пациенты с такими различными нарушениями могут нуждаться в регулярной госпитализации, в реабилитации, их должны обеспечивать лечебным питанием. Иначе говоря, для таких больных необходимо выстраивать комплексную систему медицинской помощи, доступную для них в дополнение к лекарственной терапии.

наглядно

Профиль пользователя