Коротко

Новости

Подробно

Фото: Фото из личного архива

Ошибка переписчика

Алеше Криницкому нужна трансплантация костного мозга

Газета "Коммерсантъ" от , стр. 8

Мальчику одиннадцать лет. У него анемия Фанкони — генетическое заболевание, при котором клетки делятся неверно. Представьте себе клетку человеческого организма как книгу из миллиарда слов. Каждый раз, когда клетка делится, книга должна быть переписана слово в слово. И всякий раз случаются ошибки. И в организме каждого человека есть специальный ген, который ошибки исправляет. Но в Алешином организме нет такого гена. Его отсутствие и есть анемия Фанкони.


Алеше очень везло. Даже не с самого рождения, а еще до рождения. Очень часто анемия Фанкони проявляется внутриутробно. Потому что клетки эмбриона делятся так активно, как не делятся никогда после. При каждом делении миллиарда клеток возможен миллиард ошибок. И есть миллиард возможностей, что ошибки эти сгруппируются в серьезную патологию. Очень часто дети, болеющие анемией Фанкони, рождаются без одной почки или с шестью пальцами, или с пороком сердца, или с другим каким-нибудь пороком. Алеше повезло. Он родился здоровым. До десяти лет болезнь вообще никак не проявляла себя. Это такое же везение, как если бы мальчишка десять лет бежал по минному полю и не зацепил ни одной мины.

Он рос нормально, ходил в детский сад и в школу. Занимался спортом. Пауэрлифтингом. Делал успехи, участвовал в соревнованиях. Прожужжал маме все уши рассказами про свободные веса или как там у них называются тяжести в пауэрлифтинге. Мама ничего про свободные веса не понимала, но видела, как мальчик крепнет день ото дня и как красиво растут у него мышцы. Того, что мышцы растут с ошибками, не было заметно.

Первые проявления болезни у Алеши никак не были связаны со спортом. Болезнь проявилась, когда мальчик всего лишь играл с приятелями во дворе. Играли в салочки или другую какую-то подвижную игру. Один из товарищей подставил Алеше подножку, мальчик упал и ударился о скамейку головой, бровью. Это вообще-то опасное место, чтобы биться им о скамейку. Височная кость очень тонкая. Но вроде бы все обошлось, мальчик не потерял сознания, только под бровью и над глазом стала расти у Алеши шишка. Большая шишка, огромная шишка. В несколько мгновений глаз заплыл. Гематома становилась все больше, внутреннее кровотечение, похоже, не собиралось останавливаться. Перепуганная мама потащила Алешу к окулисту, чтобы посмотреть, насколько поврежден глаз. Глаз не был поврежден. Повреждена была кровь.

Анемия Фанкони если не проявляется патологиями развития внутриутробно или в младенчестве, то проявляется годам к семи или десяти малокровием, апластической анемией. Дело в том, что в организме человека активнее всего делятся клетки эпителия (кожи и слизистой) и отвечающие за кроветворение клетки костного мозга. Чем активнее делятся клетки, тем больше ошибок допускает организм в отсутствие гена-корректора. К семи-десяти годам в костном мозге ребенка накапливается столько ошибочных клеток, что костный мозг уже не может делать правильную кровь. Ни белых телец, ни красных, ни факторов свертывания. Вот потому-то так стремительно и росла гематома у Алеши над глазом. И хорошо, что окулист догадалась отправить мальчика на анализ крови.

Медикаментозно анемия Фанкони не лечится. К десяти годам костный мозг сплошь состоит из ошибочных клеток. Даже если бы они вдруг стали делиться безошибочно, то воспроизводили бы себя — со всеми ошибками в копировании ДНК, которые уже допущены. Костный мозг больного анемией Фанкони нельзя вылечить. Его можно только заменить.

Про трансплантацию костного мозга Алеша знает, что она подобна переливанию крови. Переливания крови ему уже делали. Это не было больно, и после переливаний становилось лучше. Розовели щеки, и проходила на некоторое время постоянная мучительная усталость. Мама не очень вдается в подробности. Не очень рассказывает мальчику, что, когда вместо донорской крови ему перельют донорский костный мозг, легче не станет, а станет поначалу очень плохо. Алешин организм будет отторгать донорский костный мозг, донорский костный мозг будет отторгать Алешу. Зачем ему про это рассказывать? Как он может к этому подготовиться? Подготовиться можем только мы — найти мальчику хорошего донора.

Мама не рассказывает, что первое время после пересадки, пока новый костный мозг не приживется и не заработает, организм будет очень ослаблен, будут грибковые и инфекционные осложнения, поднимется высокая температура, станет тошнить. Зачем ему это рассказывать? Как мальчик может подготовиться к тому, что его станет тошнить? К этому можем подготовиться только мы — купить мальчику хороших антибиотиков и хороших противогрибковых препаратов.

Алеша надеется, что после выздоровления снова станет заниматься спортом. Мама не вдается в подробности. Она объяснила, конечно, что даже после выздоровления придется забыть про пауэрлифтинг. Мальчик смирился. Если уж пауэрлифтингом заниматься нельзя, то он решил, когда выздоровеет, заняться борьбой.

Мама не вдается в подробности. Но дело в том, что даже когда ошибочный костный мозг мальчику заменят здоровым, прочие органы продолжат состоять из ошибочных клеток. И эти клетки будут делиться с ошибками. И ген, исправляющий ошибки, ниоткуда не появится. Вероятность онкологических заболеваний у больных анемией Фанкони выше, в разы выше, чем у обычных людей. Этот мальчик, он так и будет всю жизнь бежать по минному полю вероятностей. И есть вероятность, что ему повезет. Везло же первые десять лет.

Валерий Панюшкин


Комментарии
Профиль пользователя