Опыты на лабораторных мышах были проведены в Центре клеточной и молекулярной терапии Детской больницы Филадельфии.
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови — возникает из-за генетической мутации в мужской X-хромосоме. Чтобы исправить дефект, исследователи использовали аденоассоциированный вирус, который широко встречается у человека и не представляет опасности для здоровья. Он способен встраивать свой геном в геном носителя, но не случайным образом, а лишь на определенных участках, что снижает риск непредвиденных мутаций и развития злокачественных опухолей. С помощью вируса ученые ввели в организм мышей фермент, разрезающий последовательность ДНК на нужном участке, и "правильный" вариант гена, который встраивается на место мутировавшего фрагмента.
После терапии содержание фактора свертывания в крови мышей повысилось до 3-7 процентов от нормального уровня. Такой показатель, по словам ученых, соответствует легкой форме гемофилии. Хотя полного излечения не произошло, состояние лабораторных животных существенно улучшилось. Наблюдения в течение восьми месяцев не выявили неблагоприятных побочных эффектов.