Нобелевская премия по физиологии и медицине 2022 года присуждена шведскому биологу Сванте Паабо. Он награжден за открытия, касающиеся геномов вымерших гомининов и эволюции человека.
Сванте Паабо
Фото: Matthias Schrader, AP
Сванте Паабо
Фото: Matthias Schrader, AP
Специалист по эволюционной генетике, директор Института эволюционной антропологии общества Макса Планка Сванте Паабо — всемирно признанный ученый, внесший определяющий вклад в изучение эволюции человека, а его открытия, удостоенные Нобелевской премии,— результат труда в течение 40 лет с использованием передовых и все развивающихся достижений генетических технологий и методов генетического анализа.
За счет непревзойденной кропотливости в работе и постоянному вовлечению в эксперименты все новых образцов тканей древних гомининов (представителей подсемейства в семействе гоминид, из которого сегодня сохранились только мы с вами, шимпанзе и гориллы) ему удалось через решение ряда технических задач прийти к ответу на главный вопрос всей человеческой культуры и философии — чем мы отличаемся от других человекообразных?
Первым прорывом в исследованиях эволюционной геномики стало секвенирование группой Сванте Паабо митохондриального генома неандертальца в 1997 году. И хотя для разгадки хитросплетений генеалогического древа человечества потребовались еще десятилетия усилий, главное было показано, что секвенировать ДНК после сотен тысяч лет забвения — возможно!
Далее благодаря внедрению метода пиросеквенирования удалось повысить степень распознавания сигнала одиночных молекул ДНК (а только такие пережили тысячи лет мумификации), что позволило отделить бактериальную ДНК и ДНК современных людей от исследуемого образца. Тут удачно подошел образец кости из пещеры Виндия в Хорватии, где доля ДНК неандертальского происхождения оказалась больше 90%. Благодаря этой находке в 2006 году был расшифрован первый образец ядерного генома неандертальца. В 2010 году в новаторской публикации Сванте Паабо добился недостижимого и сообщил о черновой последовательности ядерного генома неандертальца.
Вопрос о том, имело ли место скрещивание между неандертальцами и анатомически современными людьми, теперь мог быть исследован непосредственно с помощью анализа последовательности ядерного генома. Когда Сванте Паабо исследовал, насколько близки неандертальцы к современным людям, первоначально используя двух европейцев-американцев, двух жителей Восточной Азии и четырех жителей Западной Африки, он с удивлением обнаружил, что неандертальцы были одинаково близки к европейцам и жителям Восточной Азии и значительно ближе к неафриканцам, чем к африканцам. Расширение анализа путем добавления последовательностей генома французов, ханьцев, папуасов, йоруба и других привело к тому же выводу.
Вывод о том, что неандертальцы были ближе к неафриканцам, чем к африканцам, легче всего объяснить потоком генов (интрогрессией) между неандертальцами и предками неафриканцев во время их сосуществования. В качестве независимого признака интрогрессии было показано, что многие области генома с большей вариативностью за пределами Африки, чем внутри Африки, представляют неандертальские последовательности.
Далее были уникальные находки, новые образцы для изучения, был анализ генома Денисовского человека, все более совершенные секвенаторы и все большая база данных геномов современного человека…
Особое место в достижениях Сванте Паабо занимает анализ генома Денисовского человека. Последствия этого открытия были огромны. Сванте Паабо обнаружил совершенно нового гоминина, отличного от неандертальцев и Homo sapiens. Кроме того, открытие было сделано полностью путем извлечения и секвенирования архаичной ДНК без какой-либо доступной морфологической информации.
Повод же для присуждения Нобелевской премии и общественное внимание, прикованное к его работам,— неопровержимое доказательство того, что, во-первых, геном человека содержит последовательности генома неандертальца и древних гомининов (более 31 тыс. последовательностей). А кроме этого некоторые участки «древнего» генома, доставшиеся нам от вымерших «кузенов», и сегодня в неизменном виде определяют способность, например, тибетцев к адаптации к низким концентрациям кислорода, а последовательности генов Toll-подобных рецепторов защищают нас от бактерий.
Чисто теоретически главным отличием нас от вымерших предков, по результатам эволюционного анализа, может быть, на мой взгляд, толерантность. Наш геном содержит следы дрейфа генов из разных ветвей гомининов, именно Homo sapiens интегрировал в свой геном гены устойчивости к стрессирующим факторам окружающей среды, при этом проживая большими популяциями и активно мигрируя, смог сохранить и распространить эти гены. А что еще более интересно, так это то, что в геноме человека есть участки, которые не содержат признаков встраивания ДНК вымерших гомининов, и похоже, что именно они дадут поле для открытий уровня Нобелевской премии в будущем.