Национальный регистр доноров костного мозга, который создает Русфонд вместе с НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой, необходим, в частности, потому, что в нашей стране множество генотипов, которых нигде больше не найти. А единственный шанс на спасение при некоторых генетических заболеваниях — трансплантация костного мозга (ТКМ). Одно из таких заболеваний — остеопетроз, или мраморная болезнь. Русфонд начинает цикл публикаций о проблемах "мраморных" детей.
Артем Костюковский
Фото: Из личного архива
— Мы уже столько раз мысленно хоронили сына, представляли, как его оденем на похороны, гробик "покупали",— говорит Марина Степанова, мама четырехлетнего Кирилла.— Нам ведь сразу сказали, что ребенок не выживет, отдайте его в детский дом.
Мы в Чебоксарах, дома у Степановых. Кирюша бегает рядом. Умирать этот мальчик явно не собирается: он то тарахтит пистолетом, то наигрывает что-то на синтезаторе, то просит поесть. Обычный шустрый ребенок. Настолько шустрый, что я не сразу понимаю, что Кирилл не видит. К сожалению, зрение сохранить не удалось: в результате болезни разрушаются нервные волокна, соединяющие мозг с органами чувств, а ТКМ провели, когда ему было уже четыре года.
Все истории семей с "мраморными" детьми начинаются одинаково. Рождение желанного ребенка, радость, почти сразу первые признаки болезни, обращение к врачам, анализы, страшный диагноз, шок. А вот продолжаются эти истории по-разному. У кого-то опускаются руки, а кто-то решает сражаться за жизнь ребенка. Несмотря ни на что, даже на то, что не удается получить квоту от государства на ТКМ, на то, что близкие родственники далеко не всегда могут стать донорами. Родители Кирилла и его бабушка, Светлана Чернова, бросили клич о помощи в интернете, собрали нужную сумму. В прошлом году Кириллу пересадили костный мозг от неродственного донора.
Остеопетроз — болезнь генетическая, обусловленная некоторыми историческими особенностями жизни предков современных чувашей. Суть болезни — в нарушении баланса между остеобластами (клетками крови, отвечающими за рост костей) и остеокластами (клетками, отвечающими за разрушение костной ткани). Каналы, где находится костный мозг, и нервные стволы зарастают, а кроветворение вытесняется в печень и селезенку. Мраморной эту болезнь называют потому, что костная ткань больного на рентгеновских снимках напоминает мрамор. Без пересадки клеток "мраморные" дети доживают в среднем до двух с половиной — трех лет.
— Когда гематолог здесь, в Чебоксарах, увидела последние рентгеновские снимки, она не поверила,— рассказывает Альбина Аверкиева, мама двухлетнего Левы. "Мрамор" на них исчез после ТКМ. Деньги собирали так же — в группах в социальных сетях. Болезнь не успела зайти далеко, ребенок сохранил зрение и слух. А вот Дима Григорьев, которому два года исполнится через пару месяцев, одним глазом уже не видит. В остальном это веселый и бодрый малыш. Ездит на игрушечной машине по комнате, играет со старшим братом. Артем ему не только брат, но и донор — его клетки пересадили Диме в прошлом году.
Все трансплантации, о которых мы говорим, были проведены в израильской клинике "Хадасса". Почему не в России? Потому что можно сделать ТКМ, например, в НИИ им. Р. М. Горбачевой, но в стране практически нет опыта дальнейшего лечения, реабилитации детей с остеопетрозом.
Об этом, а также о том, считают ли республиканские медицинские чиновники остеопетроз проблемой, и о перспективах "мраморных" детей — в следующих материалах цикла.
весь сюжет
rusfond.ru/kolonka